Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι η σπάνια ασθένεια από την οποία πέθανε ο γιος του Γιώργου Γεωργίου

🕛 χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά ┋

Η είδηση του θανάτου του Γιώργου Γεωργίου υπενθύμισε στο κοινό και την εξομολόγησή του για τον «γολγοθά» που βίωνε, μετά τη διάγνωση του γιου του με τη σπάνια, εκφυλιστική αρρώστια που είναι γνωστή ως «Αταξία του Φρίντριχ» η οποία, μάλιστα, στοίχισε και τη ζωή του παιδιού του δημοσιογράφου.

«Ο γιος μου έφυγε από τη ζωή εξαιτίας μιας σπάνιας νόσου. Όταν η πρώτη μου γυναίκα έμαθε ότι η ασθένεια του γιου μας δεν έχει επιστροφή, πήγε να αυτοκτονήσει. Σηκώθηκα το πρωί, είδα τα μαλλιά μου άσπρα, έτρωγα ψίχα ψωμί και έσπαγαν τα δόντια μου, από τη στενοχώρια. Η μεγάλη πληγή για μένα ξέρεις ποια ήταν; Τον κοίταζα κι έλεγα… τι αισθάνεται αυτό το παιδί μέσα του. Δεν τον ρώτησα ποτέ. Ούτε αυτός μου το είπε, αλλά καταλάβαινα τι ψυχολογικά είχε μέσα του», είχε εξομολογηθεί ο ίδιος στον Alpha.

Τι είναι η «Αταξία του Φρίντριχ»

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης..

Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.

Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.

Συμπτώματα

Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Αλλαγές στην όραση
Απώλεια της ακοής
Αδυναμία των μυών
Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
Προβλήματα ομιλίας
Ακούσιες κινήσεις των ματιών
Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που προς τα μέσα
Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα

Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Φρίντριχ έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός.

Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν