Είναι οι επανειλημμένες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ανεξήγητες; Ο ρόλος της γενετικής προεμφυτευτικής διάγνωσης των εμβρύων

Οι θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης έχουν σημειώσει αλματώδη τεχνολογική πρόοδο τα τελευταία έτη. Ωστόσο, δεν έχουν καταφέρει να εξαλείψουν την επίδραση της ηλικίας στο γενετικό υλικό των εμβρύων.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των εμβρύων ευθύνονται για την συντριπτική πλειοψηφία των αποτυχιών εμφύτευσης και αποβολών. Για τον λόγο αυτό, η προεμφυτευτική διάγνωση (Pre Genetic Screening Aneuploidy – PGTA)  μπορεί να συμβάλει στην επιλογή εμβρύων με φυσιολογικό γενετικό υλικό πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Με την διαδικασία αυτή αφαιρούνται 6-9 κύτταρα από το σημείο του εμβρύου – που έχει 400 περίπου κυτταρα σε αυτό το στάδιο – που θα μετασχηματιστεί σε πλακούντα χωρίς σημαντική βλάβη στο έμβρυο και αναλύονται τα χρωμοσώματα του σε διάστημα 30 περίπου ημερών.

Πότε επιτρέπεται η προεμφυτευτική διάγνωση

Η νομοθεσία επιτρέπει τη διαλογή εμβρύων μέσω προεμφυτευτικής διάγνωσης, δηλαδή την ανάλυση του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν από την εμφύτευση, στις εξής περιπτώσεις:

• σε ασθενείς άνω των 38 ετών,
• σε ασθενείς κάτω των 38 ετών με πολλαπλές αποτυχίες εμφύτευσης,
• σε ζευγάρια όπου ένας από τους δύο έχει διαγνωσμένη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Αυξάνει η προεμφυτευτική διάγνωση την πιθανότητα εγκυμοσύνης;

Ένα συχνό ερώτημα είναι αν η προεμφυτευτική διάγνωση εξασφαλίζει την εγκυμοσύνη. Είναι τρόπος διαλογής εμβρύων που ενώ φαίνονται πολύ καλής ποιότητας μπορεί να έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν είναι δηλαδή μέθοδος επιδόρθωσης των εμβρύων. Η απάντηση είναι ότι, εφόσον βρεθεί φυσιολογικό έμβρυο, η πιθανότητα εγκυμοσύνης είναι περίπου 60%, με μικρή διακύμανση με την ηλικία.

Ωστόσο, υπάρχουν τρεις βασικοί παράγοντες που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη:

1. Η ποιότητα του σπέρματος είναι καθοριστική. Παθολογικές παράμετροι, υψηλή κατάτμηση DNA και οξειδωτικό στρες σχετίζονται συχνότερα με την παραγωγή παθολογικών εμβρύων, ένας παράγοντας που συχνά παραβλέπεται.
2. Η μητρική ηλικία επηρεάζει άμεσα το ποσοστό των παθολογικών εμβρύων. Ενδεικτικά, στην ηλικία των 38 ετών περίπου το 60% των εμβρύων μπορεί να είναι παθολογικά, στα 40 έτη το ποσοστό μπορεί να φτάσει το 75%, ενώ στα 43 έτη περίπου το 85%.
3. Σε μικρούς πληθυσμούς εμβρύων, όπως όταν υπάρχει φτωχή ανταπόκριση στη διέγερση των ωοθηκών ή περιορισμένη γονιμοποιητική ικανότητα του σπέρματος, ενδέχεται να μη βρεθεί κανένα φυσιολογικό έμβρυο.

Επιπλέον, ακόμη και όταν ένα έμβρυο εμφανίζεται με φυσιολογικό γενετικό υλικό στον προεμφυτευτικό έλεγχο, μπορεί να υπάρχουν δομικά ή λειτουργικά προβλήματα που δεν σχετίζονται με το γενετικό του υλικό. Παράλληλα, είναι πιθανό να συνυπάρχει κάποιος οργανικός παράγοντας στη μητέρα που να επηρεάζει αρνητικά την εμφύτευση.

Ο ρόλος της εξειδικευμένης ιατρικής και εμβρυολογικής ομάδας

Η συμβολή του Ειδικού Ιατρού Αναπαραγωγής και του Κλινικού Εμβρυολόγου είναι καθοριστική. Ο ιατρός αξιολογεί τη φυσιολογία και τις ιδιαιτερότητες της ασθενούς, ενώ ο εμβρυολόγος παρακολουθεί την εξέλιξη των εμβρύων από τα πρώτα στάδια της ζωής τους, αξιοποιώντας σύγχρονες τεχνολογίες όπως το Time Lapse η χρονοφωτογράφηση των εμβρύων σε κλειστές σταθερές συνθήκες καλλιέργειας και παρέχει την κατάλληλη συμβουλευτική ώστε να μειωθεί το χρονικό διάστημα μεταξύ θεραπείας και κύησης.

Αναστάσιος Παχυδάκης CCT MRCOG Μαιευτήρας Γυναικολόγος Institute of Life Iaso

http://www.ypogonimotita.gr/

Διαβάστε ακόμη

Ζάππειο: Σοβαρές νομικές εμπλοκές για το fast track έργο των 22 εκατ. ευρώ - Στο στόχαστρο η κλειστή διαδικασία

Γεωργιάδης: Επιστρατεύει την Τεχνητή Νοημοσύνη κατά της υπερσυνταγογράφησης - Οι νέοι «κόφτες»

Marfin: «Βαριές» εξελίξεις 16 χρόνια μετά - Συγκλονίζουν οι επιζώντες, οι διακοπές που οδήγησαν σε συλλήψεις

Γιατί «φούντωσαν» ξανά τα σενάρια για εκλογές το φθινόπωρο- Πότε θα ληφθούν οι τελικές αποφάσεις