Πέθανε μόλις στα 5 της η Έλις Λίμα Καρνέιρο: Η εξαιρετικά σπάνια ασθένεια από την οποία έπασχε

Το τέλος της πολύ σύντομης διαδρομής στη ζωή ενός κοριτσιού που γεννήθηκε με ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο πρόωρης γήρανσης ανακοίνωσε η οικογένεια της Έλις Λίμα Καρνέιρο, που άφησε την τελευταία της πνοή σε ηλικία μόλις 5 ετών.

Η μικρή Έλις, που έγινε σταρ των social media στη Βραζιλία, έπασχε από το Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί ταχεία γήρανση στα παιδιά.

Η συγκινητική ανακοίνωση της οικογένειας

Η οικογένεια της Έλις ανακοίνωσε τη δυσάρεστη είδηση μέσω του λογαριασμού της στο Instagram.

Η μικρή έφυγε από τη ζωή στις 30 Σεπτεμβρίου, ενώ η κηδεία πραγματοποιήθηκε την επόμενη ημέρα, 1η Οκτωβρίου.

«Όλοι όσοι επιθυμούν να αποχαιρετήσουν την Έλις, να εκφράσουν τη συμπαράστασή τους στην οικογένειά μας ή να μας συνοδεύσουν σε αυτή την τελευταία διαδρομή, θα είναι ευπρόσδεκτοι», ανέφερε η οικογένεια.

«Σας ευχαριστούμε για όλη την αγάπη που δείχνατε πάντα στη μικρή μας».

Η οικογένεια δημοσίευσε ένα βίντεο από την κηδεία, συνοδεύοντάς το με ένα λιτό αλλά συγκινητικό μήνυμα:

«Ευχαριστούμε για όλα, Έλις».

Πάσχει από την ίδια ασθένεια και η δίδυμη αδελφή της

Το ακόμα πιο τραγικό πέρα από την τόσο πρόωρη απώλεια της Έλις είναι ότι και η δίδυμη αδελφή της, Ελόα, έχει διαγνωστεί με την ίδια θανατηφόρα πάθηση.

Μάλιστα, σύμφωνα με τις διαθέσιμες πληροφορίες, οι δύο αδελφές θεωρούνται τα μόνα δίδυμα στον κόσμο που έχουν διαγνωστεί με Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria.

View this post on Instagram

Η πάθηση εκτιμάται ότι εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 4 έως 8 εκατομμύρια γεννήσεις.

Ο αδελφός της Έλις, Γκιγιέρμε Λάγκο, μιλώντας στο βραζιλιάνικο ειδησεογραφικό μέσο g1, δήλωσε ότι η μικρή «άγγιξε πολλούς ανθρώπους, έδωσε ορατότητα στις σπάνιες ασθένειες και απέδειξε ότι, ακόμη και μέσα σε μια τόσο σύντομη ζωή, είναι δυνατό να αφήσει κανείς πίσω του μια τεράστια ιστορία».

«Μας δίδαξε τη δύναμη, το θάρρος, την αγάπη και το να εκτιμούμε τη ζωή κάθε μέρα», πρόσθεσε.

«Είμαι βέβαιος ότι άφησε πίσω της μια κληρονομιά πολύ μεγαλύτερη από αυτή που μπορούμε σήμερα να αντιληφθούμε».

Τι είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria;

Το Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ταχεία γήρανση στα παιδιά.

Σύμφωνα με την Cleveland Clinic, η πάθηση προκαλείται από μια μικρή γενετική μετάλλαξη.

Τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο συνήθως φαίνονται υγιή κατά τη γέννησή τους, όμως αρχίζουν να εμφανίζουν τα πρώτα σημάδια πρόωρης γήρανσης κατά τη διάρκεια των πρώτων ενός έως δύο ετών της ζωής τους.

Μεταξύ των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων περιλαμβάνονται:

απώλεια μαλλιών,
λεπτό και ζαρωμένο δέρμα,
επιβράδυνση της ανάπτυξης,
δυσκολία στην αύξηση του σωματικού βάρους,
χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση που σχετίζονται με την πρόωρη γήρανση.

Παρά τις σημαντικές σωματικές επιπτώσεις της ασθένειας, τα παιδιά με HGPS συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Η πάθηση είναι θανατηφόρα και ο θάνατος συνδέεται συχνότερα με καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Υπάρχει, ωστόσο, θεραπεία που μπορεί να συμβάλει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Πρόκειται για το φάρμακο Lonafarnib, το οποίο έχει χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση της προγηρίας.

Μια σύντομη ζωή που άφησε πίσω της ένα μεγάλο αποτύπωμα

Η ιστορία της Έλις έγινε γνωστή σε μεγάλο κοινό μέσα από τα social media, όπου η οικογένειά της μοιραζόταν στιγμές από την καθημερινότητά της.

Παρά τη σοβαρότητα της κατάστασής της, η παρουσία της στα κοινωνικά δίκτυα συνέβαλε στην ενημέρωση του κοινού για την προγηρία και γενικότερα για τις σπάνιες ασθένειες.

Διαβάστε ακόμη

Απόπειρα γυναικοκτονίας στο Λαύριο: Η 32χρονη βγήκε αιμόφυρτη στο πεζοδρόμιο - Ελεύθερος πριν λίγες εβδομάδες ο δράστης

«Πραγματικά άθλιες συνθήκες»: Συγκλονίζει αδελφός καρκινοπαθή για την κλινική στη Θεσσαλονίκη

Θεωρητικός της «Γαλάζιας Πατρίδας»: Το Ορούτς Ρέις αποτελεί απάντηση στην Αθήνα για το καλώδιο

Τζώρτζια Κεφαλά στο ethnos.gr: Ζούμε σε εποχή που δεν μπορεί να κρατάμε ίσες αποστάσεις